C.I & Y.T., our world.

中文資料出處： http://www.tgs.com.tw/qa.htm

摘錄如下：

1.Q：什麼是體顯性多囊性腎疾病?
A：體顯性多囊性腎臟疾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease ,ADPKD / PKD)是一種體染色體顯性的遺傳疾病；它可以發生在人、貓、狗, 和其它動物身上。從1969年（Battershell & Garcia 1969）開始出現在文學報告中，但是直至1990年（Biller et al. 1990）才開始正式的科學研究。而貓的多囊性腎病大多發生在波絲貓（Persians）或是有波絲貓血統(persian-related cats)的貓身上。有問題的貓，會在腎皮質（cortex）中形成充滿液體的囊，這些充滿液體的囊會漸漸地壓迫腎臟的其他組織造成腎臟組織壞死而形成慢性腎功能衰竭（註：亦即多發性囊腫腎病是一種先天性的失調,腎臟的實質會被大大小小的囊腫分解掉.囊腫會讓腎臟易於感染,或是導致漸進性的腎衰竭）。【注意：具有異常基因的貓咪出生時PKD囊腫不一定都存在。】

2.Q：PKD可能由其它因素譬如食品添加劑或環境來造成嗎?
A：不。由定義上而言, PKD 是一種基因遺傳疾病；目前尚無任何証據說明食品添加劑或環境因素會造成PKD囊腫的增長率或PKD的嚴重性。

3.Q：PKD 如何被遺傳呢?
A：遺傳學上，遺傳有二種方式: 體染色體顯性和體染色體隱性遺傳。迄今, 從患病的貓身上已確定找出一異常基因且是顯性遺傳，名為PKD1、又名Polycystin，是一種細胞膜上的穿透蛋白。【備註：PKD1基因的突變所導致的多囊腎病是由於位於此基因的第3284個核酸（nucleotide）『第29個表現序列（exon）中』，由胞嘧啶(Cytosine; C)被替換成腺嘌呤(Adenine; A)所引起的，導致終止密碼的突變、如此失去蛋白質的羧酸末端（C-terminus）約25%。】（Lyons et al. 2004）

4.Q：腎功能衰竭都是PKD 所引起的嗎?
A：造成腎功能衰竭的原因其中有百分之八十五是因為PKD1基因的突變所引起的；在全世界的波斯貓中約有38%罹患多囊腎病------也就是全世界的貓中約有6%罹患多囊腎病 [波斯貓約佔全數貓的16%]。（Lyons et al. 2004）

7.Q：PKD是性連遺傳嗎?
A：否。並非由性染色體遺傳的疾病，因此並不是只發生在公貓抑或是母貓身上。

8.Q：PKD的問題只發生在波斯貓身上嗎?
A：否。雖然PKD 大多數是流行在波斯貓身上（佔全數波斯貓的38%）【分子生物法+組織病理學檢測histopathology】，但大約有7% 非波斯貓和異國貓是呈現陽性異常的【超音波+組織病理學檢測histopathology】。在2004年的研究報告中（Lyons et al. 2004）指出，在48隻罹患此疾病的貓隻中【除了41隻波斯貓（Persians）、其餘包含暹羅貓（Siamese）、布偶貓（Ragdolls）、短毛家貓（Domestic Shorthair）、及其它已知與波斯貓有異型雜交之品種，如異國短毛貓（Exotic Shorthair）、美國捲毛貓（Selkirk Rexes）、蘇格蘭摺耳貓（Scottish Folds）、喜馬拉雅貓（Himalayan）】被檢測出具有PKD1基因的突變，且此對偶基因（allele）之基因型（genotype）均呈現”雜型合子的”（heterozygous）組合【Aa, A為顯性，a為隱性】。除此之外、在所有現成可用的PKD族譜中可以很清楚地將此突變基因分離出來，未罹患此病之貓咪並未檢出具有PKD1基因的突變--即【正常】”同型合子的”（homozygous）組合【aa, A為顯性，a為隱性】。
但這些非波斯貓的受檢數量依然太少，尚需更多數量來佐証。

9.Q：利用超音波檢測體顯性多囊性腎疾病(PKD)，其準確性為何?
A：2005年以前的診斷方式主要是利用超音波(ultrasound)檢測。在貓咪16周齡大小時，使用超音波掃描時，有這種問題的貓，約有75％的貓可以掃到囊樣構造（也就是說，25％有這種問題的貓無法被檢測出），而到36周齡時，有91％的貓可以掃到囊樣的構造（也就是說，9％有這種問題的貓末被檢測出）（Biller et al. 1996），隨著年齡成長，其準確性也跟著提升；一般而言，貓咪在超過10周齡大小時，使用超音波掃描時，可達到90~95％的準確度。而這高準確度是由適當優越的儀器設備和有高技術性、訓練完善、經驗豐富以及有能力判讀的超音波測驗師和醫生完成的，更何況沒有經驗者。

10.Q：其準確性的依據為何?
A：比較各檢測法準確性的依據，最後完全利用在自然死亡或安樂死情況下之後依照病理組織學（histopathology）檢查所確定之病理組織。

11.Q：利用基因檢測檢測體顯性多囊性腎疾病(PKD)，其準確性為何?
A：現在（2005年以後）最新的方法是利用基因檢測(DNA Test)。利用精密的基因檢測，將遺傳基因放大，透過高技術性、訓練有術、經驗豐富以及有能力判讀的分子生物學家，便可精確地將此基因正常與否加以判定，其準確性為100%。在2004年的研究報告中（Lyons et al. 2004）指出，在48隻罹患此疾病的貓隻中【除了41隻波斯貓（Persians）、其餘包含暹羅貓（Siamese）、布偶貓（Ragdolls）、短毛家貓（Domestic Shorthair）、及其它已知與波斯貓有異型雜交之品種，如異國短毛貓（Exotic Shorthair）、美國捲毛貓（Selkirk Rexes）、蘇格蘭摺耳貓（Scottish Folds）、喜馬拉雅貓（Himalayan）】被檢測出具有PKD1基因的突變，且此對偶基因（allele）之基因型（genotype）均呈現”雜型合子的”（heterozygous）組合【Aa, A為顯性，a為隱性】。除此之外、在所有現成可用的PKD族譜中可以很清楚地將此突變基因分離出來，未罹患此病之貓咪並未檢出具有PKD1基因的突變--即【正常】”同型合子的”（homozygous）組合【aa, A為顯性，a為隱性】。
但這些非波斯貓的受檢數量依然太少，尚需更多數量來佐証。

12.Q：比較超音波或基因檢測，何者準確呢?
A：超音波檢測是指其表現型（phenotype）之檢測；一般而言，貓咪在超過10周齡大小時，使用超音波掃描時，是可達到90~95％的準確度。但利用更精密的基因檢測，是指其基因型（genotype）之檢測，將可達到100％的準確度，而且可以在任何年齡進行檢測。

14.Q：除了PKD疾病引起的腎臟囊腫外，是否尚有其它原因造成腎臟囊腫的發生呢?
A：是；也就是說腎臟囊腫的發生，並非均由PKD疾病所引起的，尚有其它原因造成腎臟囊腫的發生。但不管起因為何，在非波斯貓品系中囊腫的發生實際上是相對地罕見的。如此當前的理論是，只要有囊腫被發現在波斯貓和相關的品系中皆視為是PKD 囊腫。 在2004年的研究報告中（Lyons et al. 2004）指出，在48隻罹患此疾病的貓隻中【除了41隻波斯貓和7隻非波斯貓】利用基因檢測，均檢測出具有PKD1基因的突變。但這些非波斯貓的受檢數量依然太少，尚需更多數量來佐証。況且由定義而言, PKD 是一種基因遺傳疾病；目前尚無任何証據說明食品添加劑或環境因素會造成PKD囊腫的增長率或PKD的嚴重性。

15.Q：PKD 與顏色相關嗎?
A：不。所有證據迄今，PKD和貓的顏色沒有任何關係。

16.Q：PKD的症狀是什麼?
A：PKD 沒有任何症狀。只有當PKD 發展至足以造成腎臟組織壞死而形成慢性腎功能衰竭時, 症狀才顯現出來，也就是體重下降、食慾不佳、口渴程度增加、增加排尿、缺乏活力以及嘔吐等症狀。而且那些和腎功能衰竭相關的症狀，也並非都是PKD所特有的。

17.Q：PKD是致命的嗎? PKD陽性貓可以活多久?
A：否；部分PKD陽性的貓會因為其它非PKD的病因而死亡。理論上PKD陽性的貓最終會發展至腎功能衰竭而死亡。 但是，在實際狀況中，部分PKD陽性貓的死因是由其它非PKD所引起的。PKD陽性的貓 發展至腎功能衰竭而死亡，一般出現在貓咪3至10歲之間(平均年齡為7歲)。

19.Q：如何治療患有PKD的貓咪?
A：目前還沒有真正具體有效治療此病的方法。PKD 是一種漸進式、不可逆的（無法回復的）腎臟疾病；現今採用治療PKD的方法和其它引起慢性腎衰竭疾病的治療相似。這種治療方法包括控制食用蛋白質的部分：食用高生物價值的蛋白質(biological value protein) 來控制攝取適度的蛋白質﹔控制食用磷的部分：一直提供新鮮的對磷酸鹽結合劑的飲用水，來控制飲食中磷的含量，以降低血清磷濃度；補充Calcitriol (Vitamin D)；以及在有需要時對貧血症的治療，如注射紅血球生成素(erythropoietin)。獸醫和繁殖者還需要更多對於成因和有效治療的研究。【建議依照獸醫師指示治療】

20.Q：如何照顧帶有PKD1異常基因的貓咪?
A：目前還沒有真正具體對帶有PKD1異常基因貓咪的居家照顧方法。但為了延緩帶有PKD1異常基因貓咪的腎臟負擔以避免腎臟功能快速退化，有以下典型的條件包括：如處方飲食（Prescription diet）、可能的皮膚下流體療法（Possible subcutaneous fluid therapy ）以及藥物治療（medication）等。【建議依照獸醫師指示治療】 ※一旦PKD 被診斷出來，亦即囊腫開始生成—也就是慢性腎衰竭的開端；到目前為止沒有任何方式可以減緩或防止最終慢性腎衰竭發生。要預防這種嚴重的問題，必須要求繁殖戶避免將帶有PKD1異常基因的波斯貓或有波斯貓血統者進行交配以消除PKD。

相似英文網站：http://my.erinet.com/~lebordo/PKD/pkdfaq.html#Q1